Cet examen indolore consiste à ponctionner un peu de liquide de la poche des eaux durant  le 3ème mois ½ de la grossesse.
Il s'agit d'un prélèvement du liquide amniotique (en moyenne 20 mL) , dans lequel baigne le fœtus.  Il s'effectue à l'aide d'une aiguille, à travers les parois abdominales et utérines. Les cellules du fœtus sont ainsi recueillies et peuvent être analysées au microscope électronique.  Cela n ‘est en aucun cas dangereux, cependant, Il peut entraîner, dans 0,7% des cas, une fausse couche spontanée.

L’amniocentèse  va déterminer s'il existe ou non une malformation du fœtus en établissant son caryotype, c'est-à-dire la carte des chromosomes contenus dans ses cellules. Il permet de détecter la trisomie 21, il est donc proposé à toutes les femmes dont l'âge est au moins de 38 ans:

• Iil faut compter 30 trisomies pour 15 000 grossesses à 40 ans et 100 trisomies pour 15.000 grossesses à 50 ans.

Il faut attendre l‘échographie de la 22e semaine pour être renseigné sur la conformité du bébé, semaine déjà tardive pour certaines mamans qui ont absolument besoin d’être rassurées ou renseignées.